专题 6　变异、育种与进化

【核心概念】

• 基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。发生时期：主要在分裂间期（DNA 复制时）。实例：镰状细胞贫血（碱基替换）。
• 基因重组：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。两种类型：①减Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因自由组合；②减Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体交叉互换（广义还包括基因工程）。

【关键内容】

• 基因突变五特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
• 意义：产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
• 突变不一定改变性状的三原因（高频简答）：①密码子具有简并性（突变后氨基酸不变）；②隐性突变（AA→Aa 性状不变）；③突变发生在非编码区/内含子。
• 基因重组意义：生物变异的重要来源之一，对生物进化有重要意义（形成生物多样性）。

【易错陷阱】

【核心概念】

• 结构变异四种：缺失、重复、倒位、易位；数目变异：个别染色体增减（如 21 三体综合征）或以染色体组为单位增减。
• 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带控制该生物生长发育的全部遗传信息。

【关键内容】

• 易位 vs 交叉互换（必考辨析）：易位发生在非同源染色体之间（染色体结构变异）；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间（基因重组）。
• 染色体组判断：同一形态的染色体有几条=几个组；基因型中同一字母（不分大小写）出现几次=几个组（如 AAaaBBbb = 4 个组）。
• 单倍体：由配子直接发育而来，体细胞中含本物种配子染色体数目的个体——与染色体组数无关（四倍体的单倍体有 2 个组）；单倍体植株特点：长得弱小、高度不育。
• 多倍体特点：茎秆粗壮、果实种子较大、营养丰富，但结实率低、发育延迟。

【易错陷阱】

• 秋水仙素作用机理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，染色体数目加倍（作用于细胞分裂前期）。
• 无子西瓜培育流程：二倍体→秋水仙素→四倍体×二倍体→三倍体种子→三倍体植株（授二倍体花粉刺激子房发育）→无子西瓜。

【易错陷阱】

【答题规范】

• 写育种方案须含：亲本杂交→（花药离体培养→秋水仙素加倍）→筛选，关键步骤名不可省；原理写"基因重组/染色体（数目）变异"，不写"变异"笼统词。

【核心概念：现代生物进化理论要点】

• 种群是生物进化和繁殖的基本单位；突变（基因突变+染色体变异）和基因重组提供进化的原材料（变异不定向）；自然选择决定进化方向（使基因频率定向改变）；隔离是物种形成的必要条件——生殖隔离是新物种形成的标志。
• 生物进化的实质：种群基因频率的定向改变（进化≠产生新物种，新物种必有生殖隔离）。
• 共同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间相互影响、共同进化→形成生物多样性。

【关键内容：基因频率计算】

• 定义法：某基因频率 = 该基因总数 / 该基因及其等位基因总数。
• 遗传平衡定律（理想种群：p+q=1）：AA=p²，Aa=2pq，aa=q²。
• 伴 X 基因频率：男性中 XᵇY 的比例 = 人群中 Xᵇ 基因频率（男性只有一条 X，直接读出）。
• 自然选择淘汰隐性个体后：重新计算存活群体基因频率，再代入平衡公式。

【易错陷阱】

• 拉马克：用进废退、获得性遗传（历史上第一个系统进化学说）；达尔文：自然选择学说（过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存），局限：不能科学解释遗传变异本质。
• 生物进化证据：化石（最直接证据）、比较解剖学、胚胎学、细胞和分子水平证据。

• → 专题1 遗传：突变体遗传分析（如叶绿素缺失、抗病突变）常以本专题变异概念为外壳；杂交育种直接用自由组合定律。
• → 专题3 稳态与调节：无子番茄（激素）vs 无子西瓜（染色体变异）对比题。
• → 专题5 生态：种群基因频率计算以种群为单位，与种群数量特征衔接。
• → 专题7 生物技术实践：基因工程育种的工具与流程（PCR、限制酶、载体）在专题7展开。